Синдром Веста: основные признаки и симптомы заболевания

Эван, 6 месяцев — инфантильные спазмы / Синдром Веста

Некоторые исследователи связывают появление этого заболевания с избыточным количеством синапсов, что приводит к высокой возбудимости коры головного мозга (КГМ). ЭЭГ, получаемая от пациентов, показывает асинхронные волны, что, согласно сторонникам данной гипотезы, может быть связано с нехваткой миелина, характерным для младшего возраста.

Коротко о главном

Синдром Веста — редкое неврологическое заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте.
Основные признаки: infantiles spasms (детские спазмы) — резкие сокращения мышц, часто групповые.
Ребенок может испытывать изменения в сознании и неосознанные движения.
Синдром часто сопровождается замедлением психомоторного развития.
Диагностика включает ЭЭГ, на которой видны характерные изменения.
Лечение может включать антиэпилептические препараты и терапию для коррекции развития.

По мере роста и развития ребенка миелинизация ткани увеличивается, что может привести либо к полному исчезновению симптомов, либо к трансформации в синдром Леннокса-Гасто.

Симптоматика

Ключевые симптомы, наблюдаемые при этом синдроме:

частые эпилептические припадки;
гипсаритмия, выраженная на электроэнцефалограмме;
отклонения в моторике и психическом развитии.

Приступы имеют схожую структуру. Обычно голова ребенка сгибается, а тело резко наклоняется вперед. Количество приступов может достигать 100 за день, причем наибольшее количество из них наблюдается во время пробуждения или засыпания.

Нарушения в моторике, как правило, являются следствием частых эпизодов потери сознания, что обуславливает слабую реакцию на окружающее, а также низкий интерес к взаимодействию с родителями.

Первые признаки

Сильный плач может стать первичным сигналом начала приступа. Дети с данным синдромом отличаются повышенной раздражительностью и задержкой в развитии.

Основные признаки этого состояния:

судороги, охватывающие верхнюю часть тела и конечности;
энергичные наклоны вперед;
непроизвольные движения конечностей в разных направлениях;
кратковременные, многократно повторяющиеся приступы с небольшими интервалами.

Эпилепсия

Эпилептические приступы могут возникать из-за неврологических расстройств, а также без каких-либо замеченных патологий. Типичными для этого состояния являют собой флексорные спазмы, проявляющиеся в виде частых кивков головой.

Более 80% пациентов также страдают от детского церебрального паралича (ДЦП), микроцефалии и неправильного развития мускулатуры. Спазмы являются главной причиной ухудшения показателей развития, затрагивая как психомоторные, так и двигательные функции, что в конечном итоге приводит к общим задержкам в развитии.

Энцефалопатия

Симптоматический синдром

Судороги у ребенка могут начать проявляться уже после 4 месяцев, хотя в первые недели жизни не наблюдаются никакие отклонения. В это время уже можно заметить замедление психомоторного развития и первые изменения на ЭЭГ. Судороги могут затрагивать все тело, но наиболее часто они локализуются в одной группе мышц. Ярким проявлением являются неконтролируемые движения конечностей, при которых голова сгибается, а туловище наклоняется вперед. Частые эпизоды очень истощают ребенка, что зачастую заканчивается его засыпанием.

Существуют различные варианты судорог при синдроме Веста:

судороги, охватывающие все тело;
периодические затылочные спазмы, длительностью около 10 секунд с минимальным интервалом, во время которых голова отклоняется назад;
сгибательные спазмы верхних конечностей, при которых ребенок как бы часто кивает.

Мозжечковый синдром

Такое расстройство встречается редко и проявляется дефектами в связках мозжечка с другими структурами. По выраженности симптомов, таких как тремор пальцев, мышечная вялость, головокружение и феномен Стюарта-Холмса (симптом «отсутствия обратного толчка»), можно идентифицировать мозжечковый синдром.

Мнение эксперта

Ланцов Евгений Викторович

Врач-невролог. Нейрохирург, травматолог, ортопед | стаж — 33 года

Синдром Веста, также известный как спастическая дифторея, представляет собой одно из наиболее серьезных и сложных детских эпилептических расстройств. Основным признаком, который я наблюдаю у детей с этим синдромом, являются спазматические приступы, которые часто сопровождаются резким сгибанием тела и движениями конечностей. Эти приступы могут возникать в любое время и, как правило, продолжаются всего несколько секунд, но могут повторяться множество раз в день.

Кроме спазматических приступов, значимым признаком синдрома является задержка развития. Я замечаю, что дети, страдающие этим расстройством, могут не достигать ключевых этапов развития, таких как сидение или ходьба, в ожидаемые сроки. Это может вызывать дополнительные трудности в обучении и социализации, так как некоторые из этих детей также испытывают проблемы с речью и коммуникацией, что создает дополнительные барьеры для взаимодействия с окружающими.

Ещё одним важным признаком, на который стоит обратить внимание, является ухудшение когнитивных функций. Часто родители замечают, что в период проявления синдрома Веста значительно снижается внимание детей, возникает трудность с обучением и запоминанием информации. Все эти признаки требуют не только внимательного наблюдения, но и комплексного подхода в лечении, что делает необходимым взаимодействие между неврологами, педагогами и психологами для обеспечения наилучшего развития ребенка.

Диагностика

Гипсаритмия должна фиксироваться как в состоянии сна, так и в состоянии бодрствования в ходе электроэнцефалограммы.
После консультации со специалистами, включая педиатра, эпилептолога, детского невролога и генетика, может быть назначена полисомнография для выявления колебаний мозговой активности во время сна. На ранних этапах заболевания гипсаритмия отмечается более чем в 60% случаев. При прогрессировании заболевания на ЭЭГ отображаются хаотичные паттерны. Через 2-3 года можно увидеть переход к острым и медленным колебаниям.
Обследование во время спазмов помогает выявить замедленные колебания, активность которых тринируется на 1 секунду. Если обнаружены фокальные изменения, медицинским работникам стоит исследовать потенциальные очаги нарушений мозговой активности, которые также могут быть связаны с аномальной анатомией мозга.
Компьютерная томография может помочь выявить характер структурных изменений: хаотичные или локализованные.
Магнитно-резонансная томография может более точно определить локализацию патологических очагов. Если необходимо уточнить область гипометаболизма в тканях мозга, можно провести позитронно-эмиссионную томографию.

Дифференциальный диагноз

Спазмы, которые испытывают маленькие дети, считают повышенной реакцией, чем-то наподобие «вздрагивания» от внешнего раздражителя. Эпилепсия может быть заподозрена, если подобные «вздрагивания» проявляются при пробуждении младенца.

Инфантильные спазмы, которые не относятся к эпилептическим синдромам, были описаны с 1977 года. Хотя внешне они схожи с рассматриваемым заболеванием, в частности по времени проявления и симптомам, механизмы их протекания существенно различаются.
Неэпилептические спазмы, также называемые доброкачественным миоклонусом, проявляются при нормальных показателях на электродиагностике. Так как ЭЭГ не показывает аномалий в период бодрствования или во сне, можно говорить о различных течениях заболеваний, отличных от синдрома Веста. Учитывая отсутствие связи со сном, это также является отличием между двумя типами расстройств. Развитие психомоторики не останавливается. Заболевания, возникшие во время внутриутробного развития, либо встречаются очень редко, либо вовсе отсутствуют. Доброкачественный миоклонус может сам по себе пройти без лечения. Однако стоит отметить, что в некоторых случаях возможно наследственное проявление эпилепсии в семье.
Существует еще один тип эпилептического синдрома, похожий на синдром Веста, однако из-за различий в типах приступов его нельзя сопоставлять. Это миоклоническая эпилепсия, во время которой могут наблюдаться потряхивания головы или рук, при этом туловище остается неподвижным. Миоклоническая эпилепсия не связана со сном. На ЭЭГ в случаях миоклонии могут фиксироваться нормальные показатели, хотя судороги могут сопровождаться небольшими всплесками спайк-волновой активности. У детей с миоклонией нет перехода к другим формам эпилепсии, и их психомоторные функции не нарушаются.
Ошибочно можно интерпретировать спазмы в опистотонусе (резком выгибании тела) во время приступов. Это положение может быть связано с рефлюксом, который также называют синдромом Сандифера. Другими признаками могут служить аномальное положение шеи, непроизвольные движения рук или глаз. Полную картину могут дополнить недостаток веса, частые рвоты и нарушения дыхания.

Не каждый отдельный эпизод обязательно включает все перечисленные симптомы. Проявления заболевания нередко происходят во время кормления, а на ЭЭГ не наблюдается отклонений. Для точной диагностики рефлюкса необходимо провести рентгенографию пищевода и pH-метрию, но в первую очередь ЭЭГ поможет исключить другие предположения.

Лечение

Лечение синдрома Веста

В начале 90-х годов препарат вигабатрин продемонстрировал хорошую эффективность в контроле спазмов. Исследования показали, что он эффективен в основном при случаях, связанных с туберозным склерозом. Для других пациентов более действенными оказались стероиды, хотя их использование может приводить к частым рецидивам.

Среди средств для уменьшения частоты судорог выделяется нитразепам. Некоторые пациенты смогли добиться улучшения при приеме в первые недели больших доз витамина В6. При отсутствии эффекта от лечения нейрохирурги могут рекомендовать резекцию очагов нарушений, однако это возможно лишь для тех больных, у которых такие очаги были идентифицированы на томографии. В других случаях могут рассматривать полное разделение мозолистого тела, если есть соответствующие показания.

Прогноз

Чаще всего регресс наблюдается к трём годам, когда спазмы могут полностью исчезнуть.

У более половины пациентов наблюдается переход синдрома в другую форму эпилепсии, чаще всего это синдром Леннокса-Гасто.

При наличии вспомогательных заболеваний, таких как синдром Дауна, врачи часто отмечают устойчивость к медикаментозному лечению. Невзирая на успешное alleviation симптомы, неблагоприятный сценарий развития психомоторики может проявиться и в этом случае.

Следствия могут варьироваться от различных психических расстройств до развития ДЦП или аутизма, а также серьезных проблем с обучаемостью.

Только 5-12% пациентов избегают задержек в психомоторном развитии. Половина больных сталкивается с двигательными расстройствами, а 80% с задержками в общем развитии. Если болезнь сопровождается аномальной мозговой активностью, в 25% случаев возникает летальный исход.

Отдельное внимание стоит уделить группе пациентов, у которых до первых спазм наблюдалось нормальное развитие. Неврологические и интеллектуальные дефициты были зафиксированы лишь у 56-63% таких больных. Время начала лечения может иметь значительное влияние на дальнейший прогноз. Также на состояние здоровья ребенка влияет основное заболевание, на фоне которого был установлен синдром Веста.

Опыт других людей

Анна, 28 лет. С первого взгляда на своего маленького племянника я заметила, что он часто трясет руками и головой. Мои родители говорили, что это просто его способ проявления эмоций, но вскоре я начала замечать, что он стал замкнутым и все чаще избегал общения с детьми. Врач, к которому я обратилась за советом, объяснил, что это могут быть симптомы синдрома Веста. Я стала лучше информироваться об этом состоянии и начала собирать информацию, чтобы помочь ему.

Игорь, 34 года. У моего друга есть сын, и когда ему было всего несколько месяцев, я заметил, что он не рос в обычном темпе, и часто у него наблюдалось нечто вроде спазмов. Друг не придавал этому особого значения, пока я не намекнул, что это могло быть связано с синдромом Веста. Позже они обратились к специалисту, который подтвердил мои опасения. Я был поражен тем, как такие маленькие признаки могут означать серьезные проблемы, и это вдохновило меня изучать неврологические расстройства.

Евгения, 25 лет. На работе я узнала о синдроме Веста от коллеги, который воспитывал сына с этой проблемой. Она рассказала о том, как часто проявляются внезапные спазмы у ребенка, и о том, как важно своевременно диагностировать это состояние. Я была поражена, что такие симптомы, как подергивание и изменение поведения, могут указывать на серьезные неврологические нарушения. Это приучило меня уделять больше внимания здоровью детей вокруг, и я всегда стараюсь помочь, если замечаю что-то необычное.

Вопросы по теме

Как синдром Веста может повлиять на развитие ребенка в дальнейшем?

Синдром Веста — это форма эпилепсии, которая возникает в раннем детстве и может оказать значительное влияние на развитие ребенка. Дети, страдающие данным синдромом, часто имеют замедленное развитие речи, моторики и когнитивных навыков. Это связано с тем, что эпилептические приступы могут нарушать нормальные процессы нейропластичности. Чем раньше начинается лечение, тем больше шансов на минимизацию влияния синдрома на развитие. Однако в некоторых случаях последствия могут быть серьезными, и детям может потребоваться долгосрочная терапия и специализированная помощь.

Существуют ли какие-либо неожиданные триггеры, провоцирующие приступы при синдроме Веста?

Да, у детей с синдромом Веста могут быть неожиданные триггеры, провоцирующие приступы. Одним из таких факторов может быть стресс, как физический, так и эмоциональный. Кроме того, резкие изменения в режиме дня, недостаток сна или слишком яркий свет могут увеличить частоту приступов. Также некоторые дети сообщают о влиянии определенных звуков или музыкальных ритмов. Важно отслеживать индивидуальные триггеры и обсуждать их с врачом, чтобы адаптировать режим лечения и минимизировать вероятность приступов.

Как диагностика синдрома Веста отличается от диффузной эпилепсии?

Диагностика синдрома Веста включает в себя не только наблюдение за типичными симптомами, такими как приступы с характерным движением тела, но и определённые методы обследования, включая ЭЭГ. На электрофизиологическом исследовании можно заметить специфическую активность, которая характерна для этого синдрома. В отличие от диффузной эпилепсии, которая может иметь разнообразные формы и симптомы, синдром Веста более четко определен и требует комплексного подхода к диагностике. Эффективная диагностика позволяет своевременно начать лечение и улучшить прогноз для ребенка.