Причины рождения детей с патологиями у otherwise здоровых родителей

Причины рождения детей с патологиями, такими как лишние пальцы на руках, могут быть связаны с множеством факторов, включая генетические мутации, влияние окружающей среды и нестандартные процессы в клетках на ранних этапах эмбрионального развития. Даже у здоровых родителей существуют скрытые генетические факторы, которые могут привести к подобным аномалиям.

Кроме того, экология, питание и наследственные болезни также играют свою роль, провоцируя изменения в ДНК и приводя к возникновению патологии. Это подчеркивает важность мониторинга беременности и генетического консультирования для профилактики и понимания рисков, связанных с развитием плода.

Опыт лечения врожденных пороков развития кисти

Врожденные аномалии и деформации рук представляют собой одну из наиболее сложных и разнообразных групп заболеваний. Согласно различным исследованиям, они встречаются с частотой от 0,1 до 1,94 на 1000 новорожденных. Современные данные показывают, что такие деформации конечностей могут возникать как в результате генетических факторов, так и под воздействием вредных внешних факторов на развивающийся эмбрион или плод (эмбриопатии и фетопатии). Врожденные аномалии могут проявляться как самостоятельные состояния или быть частью синдромов с другими нарушениями. Часто на одной кисти наблюдаются несколько деформаций одновременно, что делает комплексное хирургическое лечение данной патологии трудоемким.

Наиболее распространенные врожденные аномалии кисти, требующие хирургического вмешательства, можно классифицировать на следующие группы:

1. Гипоплазии — это все аномалии, связанные с различной степенью недоразвития анатомических структур кисти, в том числе костей, мышц, сосудов, сухожилий и суставов: синдактилия, брахидактилия, камптодактилия, амниотические аномалии, эктродактилия, олигодактилия, гипоплазия большого пальца.
2. Гиперплазии — сюда относятся врожденные аномалии, характеризующиеся наличием дополнительных структур или гипертрофией существующих: полидактилия, гиперфалангия, макродактилия, гигантизм, слоновость.
3. Синдромы — это группа врожденных аномалий кисти гипо- и гиперпластического типа, которые сопровождаются комплексом других типичных врожденных дефектов: артромиодисплазия, акроцефалосиндактилия, окулодентодигитальный, орофациодигитальный, остеоониходисплазия и синдромы Робена, Поланда, Марфана, Шарко-Мари-Тута, Маффучи и др.

Синдактилия — это врожденное сращение пальцев, происходящее либо из-за соединения кожи, либо из-за объединения костных тканей. Это нарушение составляет более половины всех аномалий развития кисти и непосредственно в два раза чаще встречается у мальчиков. Чаще всего наблюдаются сращения между III и IV пальцами. Примерно в 41% случаев наблюдается двустороннее поражение, в 35% — правостороннее, а в 24% — левостороннее.

Она может сочетаться с любой врожденной аномалией развития кисти, стопы, других органов.

Подходы к хирургическому лечению синдактилии можно разделить на три группы, в зависимости от методов замещения дефектов кожи:

1. Использование местных тканей;
2. Комбинация местных тканей и свободного кожного аутотрансплантата;
3. Применение свободного кожного аутотрансплантата.

После операции, после снятия корректирующей повязки, рекомендуется провести реабилитационные процедуры, такие как массаж и специальные упражнения. В процессе роста ребенка может возникнуть необходимость в дополнительных коррекционных операциях.

Брахидактилия – врожденное недоразвитие кисти, укорочение или отсутствие одной или нескольких фаланг (брахифалангия), изолированное или множественное укорочение пястных костей (брахиметакарпия). Часто сопровождается кожной или костной формами синдактилии. Чаще всего деформации подвергаются II – IY пальцы. Нередко при брахидактилии наблюдается синфалангия и синостоз пястных костей. У 40-50% детей брахидактилия сопровождается аналогичной деформацией на стопах.

Лечение брахидактилии в основном требует хирургического вмешательства, и для каждого пациента разрабатывается индивидуальный план. С целью профилактики замедления роста кисти рекомендуется проводить оперативные вмешательства в раннем возрасте. В возрасте 8-10 лет можно рассмотреть удлинение наиболее укороченных пястных костей и фаланг сформировавшихся пальцев с использованием аппаратов внешней фиксации.

Камптодактилия представляет собой врожденную сгибательную контрактуру пальца. Это нарушение встречается сравнительно редко и возникает с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Существует несколько форм, из которых чаще всего наблюдается сгибательная контрактура на уровне проксимальных межфаланговых суставов V пальца, реже — IV-V и очень редко — II-V пальцев. Зачастую это нарушение проявляется двусторонне, с более выраженной деформацией одной из рук.

Эта аномалия сопровождается недоразвитием всех структур, включая укорочение кожного покрова, отсутствие или сглаживание складок кожи, дисплазией сухожильно-связочного аппарата. Наблюдается значительное ограничение разгибания средних фаланг, при этом отсутствует четкое сгибание дистальных фаланг.

Лечение камптодактилии преимущественно консервативное. С момента диагностики заболевания рекомендуются тепловые процедуры, массаж с растяжением кожи и разгибанием сустава. В целом функция кисти не страдает. В тяжелых случаях применяется оперативное лечение: Z-образное рассечение кожи, капсулотомию проксимального сустава, отсечение ножек поверхностного сгибателя, дозированная дистракция при помощи аппарата внешней фиксации. Изучение отдаленных результатов свидетельствует о рецидивах заболевания.

Клинодактилия — это врожденное отклонение пальцев в боковом направлении. Хотя это нарушение встречается нечасто, обычно при отклонении менее 10° от нормальной оси оно не фиксируется. Чаще всего наблюдается двустороннее сгибание, и мальчики страдают от него вдвое чаще, развитие которого прогрессирует по мере роста кисти.

По степени бокового отклонения пальца различают: легкую – до 10°, среднюю – до 20°, тяжелую – более 20°. При легкой степени функция кисти не страдает. При средней – отмечается ограничение в тонкой профессиональной деятельности.

При значительных отклонениях пальцев в ульнарном направлении ограничивается возможность захвата мелких предметов, а также сила и форма других захватов. Данная патология иногда сопровождается аналогичными аномалиями на стопах, а также синдактилией или брахидактилией. Деформация может усугубляться по мере активного роста.

Консервативное лечение включает в себя тепловые процедуры, массаж с редрессацией и растяжением кожи. Как подготовительный этап к операции используются коррегирующие повязки.

Операции по коррекции начинаются с 7-8 лет. Выбор метода интервенции зависит от особенностей аномалии. В процессе роста возможно возникновение необходимости в дополнительных коррекционных процедурах.

Эктродактилия – врожденное расщепление кисти. Может быть односторонней, симметричной двусторонней, в сочетании с аналогичной деформацией на стопах, а также с другими аномалиями. По внешнему виду кисть напоминает клешню рака или удвоенную кисть. В процессе роста дети активно приспосабливают форму кисти к функции.

При наличии больших расщелин, ограничивающих функциональность кисти, рекомендуется хирургическая коррекция. Учитывая степень нарушения кровотока кисти, техника реконструкции варьируется в каждом случае. В послеоперационный период особое внимание уделяется биомеханической реабилитации функции кисти.

Олигодактилия – врожденный дефект одного или нескольких пальцев кисти. В зависимости от числа сохранившихся пальцев называют тетрадактилией, тридактилией. Может сочетаться с гипоплазией I пальца, недоразвитием или отсутствием пястных костей, синдактилией и другими аномалиями развития. Встречается сравнительно редко.

Если функция оставшихся пальцев восстановлена и удовлетворяет пациента, оперативное вмешательство не требуется. В случае необходимости улучшения хватательной функции или лечения сопутствующих аномалий возможно хирургическое лечение.

Гемимелия – врожденная аплазия отделов кисти. При лучевой аплазии отсутствует лучевая половина кисти, при локтевой — локтевая. Часто сочетается с синдактилией оставшихся пальцев и другими врожденными дефектами. Лечение проводят по индивидуальному плану: устраняют синдактилию, функцию противопоставления восстанавливают при помощи мышечно-сухожильных транспозиций.

Эктодактилия — это полное или частичное отсутствие костей запястья и пястья, где от предплечья отходят укороченные гипопластичные пальцы. Это явление наблюдается очень редко. До завершения роста и формирования скелета оперативное вмешательство не производится. Позже возможно применение индивидуального подхода к хирургическому лечению или протезированию, а также социальной реабилитации.

Гипоплазия I пальца – наиболее частот встречающаяся врожденная аномалия. Среди всех врожденных аномалий кисти на I палец приходится более 16%. Часто сочетается с другими аномалиями развития кисти и врожденными синдромами. Почти все врожденные деформации I пальца характеризуются различной степенью недоразвития всех структур пальца: скелета, мышц тенара, сухожильно-связочного аппарата, сосудистой системы и иннервации.

Аплазия I пальца характеризуется его полным отсутствием. В результате кисть приобретает четырехпалую форму, а захват осуществляется боковыми поверхностями пальцев. У взрослых, в процессе функционирования, формируется подобие противопоставления II и III пальцев.

Микродактилия I пальца – недоразвитие I пальца. Может быть различной по степени недоразвития. В ряде случаев элементы I пальца могут быть хорошо развиты, имеются сухожилия сгибателя, сохранены I пястная кость и фаланги пальца. Однако полностью отсутствуют мышцы тенара. Такой палец нестабилен и неспособен к хватательной функции.

Существует несколько методов хирургической коррекции этой патологии, и операции часто проводятся в несколько этапов. В нашем учреждении используется модификация операции Блаут по методике Годуновой. На первом этапе, начиная с 3-5 месяцев, выполняется пластика местными тканями основания I пальца, что способствует улучшению кровообращения и развитию рудиментарной структуры.

2 этапом осуществляют реконструктивно-восстановительную операцию. Из разреза по тыльной поверхности кисти вдоль лучевого края II пястной кости в сагиттальной плоскости выполняют продольное отщепление фрагмента от II пястной кости, сохраняя его связь у основания. Дистальный конец фрагмента соединяют с рудиментом.

Амниотические деформации кисти возникают вследствие внутриутробных перетяжек на различных сегментах верхней конечности и имеют частоту — 1:2000-2500 новорожденных. В зависимости от степени тяжести, амниотические перетяжки делятся на полные — когда в результате перетяжки происходит спонтанная ампутация определенных сегментов кисти, пальцев или запястья в утробе.

Неполные, когда остаются циркулярные, ладонные или тыльные странгуляции различной глубины – поверхностные или глубокие. При полных амниотических перетяжках оставшиеся сегменты кисти представляют собой культи закругленной формы, покрытые истонченной кожей.

Поверхностные странгуляции проявляются атрофией жировой клетчатки в месте перетяжки без нарушения кровообращения, сохраняя чувствительность дистальнее перетяжки. Глубокие странгуляции характеризуются спайкой кожи с костью на значительном участке или по всей окружности. При этом нарушается крово- и лимфообращение. С ростом кисти трофические нарушения усиливаются, возникают изъязвления и некроз в области амниотической культи.

Лечение амниотических перетяжек оперативное.

Эктрофалангия — это врожденный расщепление I пальца на уровне проксимальной или дистальной фаланг. Это состояние часто сочетается с синдактилией и трифалангией. Для коррекции данной аномалии выполняется операция Бильхаута, которая включает резекцию обращенных внутрь половин фаланг с последующим соединением наружных половин в один палец и их фиксацию. При сочетании с трифалангией I пальца в будущем проводятся операции по его полицизации.

Полидактилия – врожденное увеличение числа пальцев от одного лишнего до многопалости. Может быть односторонней, двусторонней, а В сочетании с полидактилией стоп, синдактилией и другими аномалиями. Увеличение числа отдельных фаланг называют полифалангией. Чаще всего встречается лучевая полидактилия – добавочные I-II пальцы и локтевая – добавочные к Y пальцу.

Такие аномалии могут иметь нормальное развитие всех структур или быть недоразвитыми в виде рудимента, прикрепленного к кожной ножке. Их частота варьируется от 1:3300 до 1:630. Для лечения используют оперативный подход. При выборе тактики нужно провести рентгенографию для определения характера костных изменений, а также исследовать функции как добавочных, так и основных пальцев.

Макродактилия – врожденный частичный гигантизм. Выделяют 2 формы: прогрессирующую и стабильную. В одном случае отмечается поражение только мягких тканей, в другом – и костных, и мягких. Чаще всего поражаются I-II и II-III пальцы, реже в процесс вовлекаются предплечье и локтевая половина кисти. Чаще всего применяется ампутация гипертрофированных пальцев.

Трифалангия I пальца характеризуется наличием пяти трехфаланговых пальцев, которые располагаются на одном уровне, и отсутствием мышц тенара. Это полностью нарушает основные функции I пальца, в первую очередь — оппозицию. Операции проводятся с 2-3 лет.

В травматолого-ортопедическом отделении с 1998 по 2004 год оперировано 146 детей с пороками развития кисти. Выполнено 200 оперативных вмешательств. Выбор хирургической тактики зависел от детального уточнения изолированного или сочетанного характера аномалий.

В нашей клинике было выполнено 65 операций по исправлению синдактилии. Коррекция проводилась поэтапно в возрасте от 1 года до 5 лет. Для фалангизации использовались волнообразные разрезы, пересекающие поперечную связку на тыльной стороне между головками пястных костей.

Пластику межпальцевого промежутка проводили расщепленным кожным аутотрансплантатом, местными тканями и их сочетанием. В послеоперационном периоде фиксировали кисть гипсовой моделированной шиной в течение 4 недель. Это позволило избежать рубцовых контрактур пальцев. Рубцовые контрактуры сформировались у 3 пациентов при несоблюдении рекомендаций по выполнению реабилитационных мероприятий на амбулаторном этапе лечения.

При врожденном расщеплении I пальца на уровне проксимальной и дистальной фаланг (эктрофалангия) у детей в возрасте от 7 месяцев до 4 лет было выполнено 8 операций по методике Бильхаута.

Следующая группа представлена 67 оперативными вмешательствами при полидактилии, полифалангии, когда один из пальцев или одна из фаланг гипоплазированы, а также при наличии добавочного луча. Объем и этапы коррекции включали ампутацию добавочных пальцев, вычленение добавочных лучей, в том числе 9 – с транспозицией сухожилий. Большинство детей оперировано в возрасте до 1 года.

Удаление амниотических перетяжек было проведено у 13 детей в возрасте от 10 до 12 месяцев с использованием метода иссечения перетяжек и последующей кожной пластики по Лимбергу.

При микродактилии I пальца и аплазии I пястной кости операцией выбора считаем стабилизацию I пальца по Блаут-Годуновой, что выполнено у 3 пациентов. У всех детей удалось создать прочный костный блок.

Дети с камптодактилией подверглись наложению аппарата внешней фиксации с последующей дистракцией и устранением деформации в 5 случаях. Операции проводились в подростковом возрасте, и результаты как на ближайшие, так и на отдаленные сроки оказались удовлетворительными у всех пациентов.

При стенозирующем лигаментите выполнено 27 операций – лигаментотомия кольцевидной связки. Функция 1 пальца у всех пациентов восстановлена полностью.

Таким образом, сложные восстановительные и пластические операции при пороках развития кисти направлены на восстановление функционального состояния недоразвитой кисти и достижение эстетически приемлемого результата.

«Можно сказать не преувеличивая, что замечательные по своему механизму снаряды, изобретенные умом человеческим, составляют только подражания чудному механизму руки, далеко отстоящие от него в удобстве, простоте и изяществе формы». Н.И Пирогов.

Для получения дополнительной информации или записи на консультацию, пожалуйста, позвоните по номеру +7(343) 289-55-02 или заполните форму на нашем сайте.

Другие причины развития

Есть информация о том, что эктродактилия конечностей иногда может быть сцеплена с Х – хромосомой. Но иногда генетическая составляющая бывает ни при чем, и тогда причиной появления этой аномалии могут быть новообразования в матке, например, миомы или другие опухоли, которые не дают плоду нормально развиваться.

Одной из причин возникновения эктродактилии могут быть эндокринные нарушения у матери во время беременности. К ним относятся такие состояния, как сахарный диабет, расстройства функции щитовидной железы и ряд других заболеваний. Если не будет проведено необходимое лечение, это может привести к развитию у плода различных аномалий, включая отсутствие одной или обеих кистей или стоп.

Третья негенетическая причина – инфекционные заболевания, которые были перенесены матерью во время беременности. Особенно опасными бывают корь, краснуха, паротит, ветрянка, герпес, гонорея, гепатит, и некоторые другие. Все они отрицательно сказываются на развитии различных органов и систем. Они особенно опасны на ранних этапах формирования плода – в первые три месяца.

Еще одной причиной является бесконтрольный прием медикаментов будущей матерью, что может оказать тератогенное воздействие. К таким препаратам относятся аспирин, аспартам, кофеин, метронидазол, гормональные контрацептивы, зидовудин и каптоприл.

Пятая причина – нарушение плацентарного кровообращения. Это особенно опасно тем, что может спровоцировать самые разные нарушения развития, так как плод не получает необходимого количества витаминов, минералов и кислорода.

Эктродактилию можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода во время беременности. Важно определить, является ли данное аномальное развитие единственным или сочетается с другими аномалиями, которые могут привести к рождению ребенка с инвалидностью.

Этиология и патогенез: почему и как развивается синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита — Лемли — Опица относят к моногенным заболеваниям. Они развиваются из-за мутации в одном гене. Так, синдром Смита — Лемли — Опица ассоциирован с поломкой в гене DHCR7.

В норме ген отвечает за синтез фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы, участвующего в метаболизме холестерина. Если в этом гене происходят мутации, уровень или активность фермента уменьшается, что приводит к нарушению обмена холестерина в организме.

Холестерин — это вещество, которое участвует в построении клеток, синтезе гормонов, жёлчных кислот и витамина D. Кроме того, холестерин входит в состав оболочки нервных волокон. Без него организм не может нормально функционировать.

Недостаток холестерина у плода в период внутриутробного развития зачастую приводит к множественным порокам в формировании нервной системы, внутренних органов и костного скелета.

Новорождённые с синдромом Смита — Лемли — Опица чаще всего отличаются от здоровых младенцев маленьким весом и ростом, строением черепа и лицевых костей, беспокойностью, повышенной чувствительностью к звукам и зрительным раздражителям. Они меньше спят ночью, подвержены аллергиям. Часто их приходится кормить с помощью зонда.

У детей с такими аномалиями часто наблюдаются проблемы с мышечным тонусом, стереотипные двигательные движения (постоянное повторение одних и тех же действий), умственная отсталость, сложности с речью и поведением, а также расстройства аутистического спектра.

В тяжёлых случаях синдром Смита — Лемли — Опица может приводить к инвалидизации и смерти детей.

Виды и стадии развития синдрома Смита — Лемли — Опица

Степень проявления заболевания может сильно различаться среди разных людей — от незначительных нарушений в физическом и интеллектуальном развитии (таких как трудности в обучении или поведенческие расстройства) до серьезных умственных и физических отклонений.

По степени тяжести синдром делят на два типа:

• Первый тип провоцируется генетическими мутациями, которые ведут к снижению активности фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы, что приводит к множественным, но жизнеспособным отклонениям в развитии.
• Второй тип возникает из-за мутаций, связанных с критическим снижением активности фермента или его отсутствием. Дети, страдающие синдромом Смита — Лемли — Опица второго типа, как правило, не доживают до взрослого возраста.

Осложнения патологического состояния

Обычно осложнения, связанные с конечностями, не наблюдаются. Полная функциональность рук и ног сохраняется. Патология имеет врожденный характер и может прогрессировать вплоть до завершения полового созревания, после чего состояние стабилизируется. Поскольку отклонения в функционировании могут проявляться не всегда, терапия может не требоваться в каждом случае.

Диагностика клинодактилии не представляет трудностей. Обследованием пациентов занимаются врачи-ортопеды, травматологи. Диагностика включает в себя несколько мероприятий:

• устный опрос пациента;
• составление анамнеза;
• досмотр состояния конечностей и пальцев рук и ног;
• рентгенография для определения локализации и степени отклонения;
• МРТ и КТ, если клиническая ситуация требует (данные методы используются нечасто, такая высокая точность показана не всегда).

При необходимости пациент направляется к генетику, и возможно сдача анализа на кариотип, чтобы оценить риск передачи аномалии или более серьезных состояний по наследству. В случае комплексных хромосомных нарушений может потребоваться консультация у специалистов других направлений.

Что такое аплазия

Аплазия (греческое а – «отрицание» и plasis – «формирование») — это врожденный порок развития, при котором у ребенка отсутствует весь орган или его часть. Наиболее часто у детей встречается аплазия конечностей. Термин Гипоплазия означает частичное недоразвитие какого-либо органа.

Согласно общепринятой классификации, врожденные пороки развития делятся на поперечные и продольные. Поперечные пороки подразумевают наличие недоразвитий (например, отсутствие конечности ниже уровня сечения), а продольные связаны с неполным развитием элементов конечности (например, на кисти может отсутствовать целиком второй палец, включая все фаланги и кости).

К сожалению, дети довольно часто рождаются с врожденными пороками развития. По словам специалистов, 1-2 ребенка на 1000 рождаются с недоразвитием верхних конечностей.

Причины аплазии

Существуют около 50 факторов, способствующих возникновению врожденных аномалий верхних конечностей у детей.

Рождение ребенка с пороком развития происходит, если вредный фактор воздействует на женщину в период 4-7 недели беременности.Все причины можно разделить на 3 группы:Внешние факторы. Например, прием лекарств, заболевание матери в период беременности (например, ОРЗ, грипп, коревая краснуха), химиотерапия и т.п. Эти факторы могут изменить нормальное течение формирования плода.Эндогенные факторы. Генетическая предрасположенность и наследственная передача признака. В некоторых случаях аномалия может передаваться по наследству.Неустановленные факторы – около 50% детей с недоразвитием рождаются с невыявленной причиной аномалии.

Протезирование при аплазии

Специалисты единодушны в том, что чем выше уровень недоразвития конечности, тем скорее следует изготовить протез ребенку.

Косметический протез должен быть изготовлен уже на первом году жизни. С года до трех ребенку уже можно (и нужно) устанавливать активный протез.

Ребенок должен начать использовать функциональный протез уже в раннем возрасте. Это связано не только с формированием привычки, но и с тем, что тяговой протез требует мышечных усилий для управления. Это позволяет руке с протезом поддерживать тонус и в будущем переучиться на использование, например, биоэлектрического протеза.

Моторика занимается индивидуальным протезированием верхних конечностей детей и взрослых. За время нашей работы десятки детей с врожденными пороками развития получили новые возможности. Тяговые протезы рук КИБИ являются не только красивым и ярким тренажером мышц руки. При помощи КИБИ можно поднимать и уверенно держать предметы различной формы, размера и веса. А дополнительные функциональные насадки на протез сделают жизнь ребенка проще и интереснее.