Как называется заболевание с долговатыми ногами и короткими руками

Болезнь, при которой наблюдается аномалия длины конечностей, называется синдромом Марфана. При этом заболевании чаще всего длинные нижние конечности сочетаются с относительно короткими руками и верхней частью тела, что может проявляться в выраженной физической ассиметрии.

Причинами синдрома Марфана являются генетические мутации, влияющие на соединительную ткань. Это может привести не только к изменениям в пропорциях тела, но и к серьезным проблемам с сердечно-сосудистой системой, что требует внимательного медицинского наблюдения и возможного лечения.

Причины укорочения конечностей

По статистическим данным, приблизительно у половины всех людей наблюдается незначительное укорочение одной из ног, превышающее 10 миллиметров. Эта физиологическая особенность, как правило, не вызывает неудобств и не замечается окружающими. Причинами таких изменений могут быть искривления позвоночника, асимметрия тазовой области, особенности работы нервной системы, а также неверные формы мышечного развития в периоды активного роста.

Прямое укорочение конечности часто возникает вследствие переломов костей. Среди других факторов, способствующих этому, можно отметить ахондроплазию — генетическое заболевание, при котором кости развиваются неправильно. Также причиной могут быть различные наследственные аномалии и синдромы, влияющие на опорно-двигательный аппарат. Опухоли, как злокачественные, так и доброкачественные, также могут способствовать укорочению.

Заболевание может проявляться в области метафизов (шейка) трубчатых костей. У одного человека может наблюдаться сочетание нескольких видов данной патологии.

Если соотношение длины рук или ног грубо нарушено, страдают функции опорно-двигательного аппарата. Разница в размерах больше пяти сантиметров приводит к изменению походки, хромоте. Такие характерные признаки сразу обращают на себя внимание. Если разница меньше пяти сантиметров, явные симптомы могут отсутствовать, поскольку деформация позвоночника и изгиб таза визуально компенсируют нарушение пропорций. В этом случае следует обратить внимание на расположение костных выступов.

Виды укорочения конечностей

Согласно медико-биологической классификации, различают несколько типов одностороннего укорочения:

• Истинное укорочение. Это состояние связано с туберкулезом костей, онкологическими нарушениями, а также с неполноценным лечением переломов.
• Псевдоукорочение. В этом случае визуальные пропорции нарушаются из-за деформации, в то время как фактическая длина конечностей остается неизменной.
• Относительное укорочение. Например, у ребенка может быть заметно, что одна нога короче при неправильном соотношении фрагментов конечности, хотя общая длина конечностей неизменна.

Возможно комбинирование нескольких форм одной и той же патологии у одного пациента.

Врач спрашивает пациента о жалобах и собирает анамнестические сведения. Выполняется измерение верхних или нижних конечностей. Требуется получение точных значений длины для последующего обследования и лечения. Уточняющие диагностические процедуры: Рентгенография — наиболее доступный способ визуализации.

Когда врач подозревает наличие опухоли, назначается рентгенологическое исследование голени или иной анатомической области. Артроскопия — это метод эндоскопического обследования суставов, который осуществляется при помощи специального инструмента через небольшой разрез. Также применяется магнитно-резонансная томография, позволяющая получить детализированные изображения и выявить причины аномалий строения.

МРТ следует проводить для исключения заболеваний опорно-двигательной системы. В ЦМРТ работают опытные специалисты, которые проводят сканирование и ставят окончательные диагнозы.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана относится к классу врожденных аномалий и хромосомных нарушений, его можно идентифицировать под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от степени выраженности проявлений различают:

• стертую форму — симптомы могут быть слабо выражены и оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, обычно затрагиваются менее двух систем органов;
• клинически заметную форму — признаки заболевания явно выражены и охватывают более двух органов систем.

Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

С точки зрения генетики различают:

• наследственную форму, диагностируемую в случаях, когда заболевание передается потомкам;
• спорадическую форму, возникающую из-за новых спонтанных мутаций у индивидуума, без наличия заболевания у его близких.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

• опорно-двигательный аппарат;
• орган слуха;
• сердечно-сосудистая система;
• нервная система;
• дыхательные пути;
• кожные покровы и мягкие ткани;
• другие органы и системы.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань способствует возникновению характерных фенотипических признаков и деформаций скелета у лиц с данным заболеванием.

Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана

Как правило, лица с синдромом Марфана имеют заметные внешние признаки. Их особенности включают:

• астеничное телосложение;
• высокий рост;
• Недостаточное развитие подкожной жировой клетчатки, что делает их фигурой худощавыми;
• длинные конечности при относительно коротком туловище;
• удлиненный череп (долихоцефалия);
• удлиненные пальцы (арахнодактилия);
• узкое вытянутое лицо;
• вытянутое небо;
• недоразвитые скулы;
• выступающая нижняя челюсть (прогнатия);
• искажения зубного ряда и неправильный прикус;
• гипермобильные суставы;
• глаза, глубоко посаженные в черепе.

Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана

С увеличением роста ребенка могут появляться различные скелетные деформации. Чаще всего это искривление позвоночника. У пациентов выявляют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, а также осанку в виде «прямой спины» (уменьшение физиологического поясничного лордоза). Кроме того, у них могут наблюдаться подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, а у примерно 20% больных диагностируется спондилолистез в поясничной области.

Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев

Среди других возможных скелетных аномалий встречаются:

• протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, что может вызвать диспластический коксартроз и привести к инвалидности, если не будет проведено эндопротезирование;
• килевидные и вдавленные деформации грудной клетки;
• плоскостопие (как поперечное, так и продольное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Пример вдавленной деформации грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результаты хирургической коррекции.

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

• пролапс створок митрального клапана, с регургитацией или без;
• миксоматоз сердца;
• дильтация кардиомиопатии с развитием недостаточности сердца;
• аневризмы аорты и других сосудов (головного мозга, почечных, и прочих);
• расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Кардиоваскулярные изменения, возникающие при синдроме Марфана, оказывают значительное влияние на прогноз и продолжительность жизни. Около 90% пациентов с этой генетической аномалией умирают в возрасте 40-50 лет из-за таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, прогрессирующая сердечная недостаточность, вызванная дилатацией камер сердца и изменениями в клапанах.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

У таких больных также часто проявляются аритмии, в том числе и угрожающие жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия) и инфекционный эндокардит.

Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана

Орган зрения

Заболевания глаз — еще одна важная характеристика данного синдрома. У 60-80% пациентов наблюдается вывих хрусталика из-за недостаточной прочности его связок, и это может проявляться даже в младенчестве. К другим характерным признакам относятся:

• уплощение роговицы;
• увеличение размеров глазного яблока;
• миопия или гиперметропия;
• нарушение аккомодации из-за недостаточного развития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Вывих хрусталика является характерным признаком синдрома Марфана.

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития также наблюдается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего встречается пояснично-крестцовая эктазия, которая возникает из-за выпячивания оболочки за пределы позвоночника через дефекты в структуре позвонков. Это важный диагностический критерий синдрома Марфана, встречающийся в 40% случаев.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

Изменения в легких и дыхательной системе нередко выявляются случайно. Здесь наблюдается образование булл в верхних отделах легких, которые могут разрываться и вызывать спонтанный пневмоторакс.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Буллезная эмфизема может стать причиной спонтанного пневмоторакса у лиц с синдромом Марфана.

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Также отмечаются и другие патологические проявления, связанные с поражениями различных органов и тканей при синдроме Марфана. К ним относятся: нефроптоз, выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и многие другие.

Причины ахондроплазии

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3. Это приводит к замене глицина на аргинин в составе нуклеиновой кислоты.

В норме активированный белок FGFR3 инициирует процесс торможения активности фибробластов, отвечающих за продукцию хрящевой ткани. Это запускает механизм роста и дифференцировки клеток-предшественниц, в результате чего хрящ заменяется на костную ткань.

Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.

Мутации, связанные с ахондроплазией, могут возникать двумя основными путями:

• передача по наследству — механизм передачи является аутосомно-доминантным;
• новые мутации — чаще всего изменение происходит в гуаниновом нуклеотиде на позиции 1138, и это чаще наблюдается в мужских половых клетках, риск таких мутаций возрастает с возрастом мужчин старше 35 лет.

Укорочение конечностей – это состояние, при котором одна конечность короче другой или обе конечности имеют сокращенную длину, нарушая пропорции тела. Незначительное укорочение(1-2 см) встречается часто и обычно не вызывает проблем. Однако значительное укорочениенижних конечностей, особенно одностороннее, приводит к проблемам с опорой и ходьбой, вызывая заболевания суставов и позвоночника.

Диагноз устанавливается на основе проведённых измерений. Коррективные меры могут включать ортопедические стельки и специализированную обувь, а в более сложных случаях возможно удлинение конечности с использованием аппарата Илизарова.

Общие сведения

Укорочение конечностей является распространенным явлением, поскольку у 90% населения обнаруживается небольшая разница в длине нижних конечностей. Среди факторов, способствующих этому, выделяют доминирование одного полушария головного мозга, нарушения осанки и неправильные мышечные привычки, которые могут оказывать влияние на развитие организма в период его роста.

Разница в длине ног до 1-2 см часто не ощущается человеком и может быть обнаружена только при использовании специализированных исследований. Тем не менее, укорочение одной ноги более чем на 3-5 см может привести к заметному наклону таза и затруднить процесс ходьбы.

Причины

Укорочение конечностей может возникать по различным причинам:

• Идиопатическое укорочение возникает без очевидных причин и встречается лишь у небольшой части населения, примерно одного человека на тысячу. Это укорочение может составлять 2 см и более.
• Инфекционное укорочение преимущественно наблюдается у детей, перенёсших остеомиелит или подобные заболевания, влияющие на зоны роста. После таких недугов конечность может оказывать меньший рост и подвергаться деформации.
• Неврологическое укорочение может возникать у детей из-за поражения периферических нервов, что указывает на неправильное развитие конечностей.
• Посттравматическое укорочение самое распространенное среди взрослых и связано с различными травмами, такими как переломы и вывихи, которые могут вызвать уменьшение длины конечности.

Укорочение конечностей может быть односторонним или двухсторонним. При этом одностороннее делится на симметричное и несимметричное.

Симметричное двухстороннее укорочение часто связано с наследственными заболеваниями, такими как ахондроплазия, и проявляется в несоответствии пропорций тела и конечностей. Несимметричное двухстороннее укорочение может быть следствием аномалий развития конечностей.

Одностороннее укорочениеможет быть следствием травмы, опухоли, инфекционного процесса или порока развития.

Среди распространённых причин укорочения конечностей можно выделить переломы, вывихи, различные опухоли, травмы позвоночника, венерические заболевания и наследственные расстройства.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют следующие виды одностороннего укорочения:

• Истинное укорочение. Уменьшение длины конечности, обусловленное органическим повреждением костей. Оно определяется методом измерения длины конечностей по сегментам. В этом случае сумма длин бедра и голени с одной стороны оказывается меньшей, чем с другой. Этот тип укорочения может возникать при неправильно сросшихся переломах, пороках развития или опухолях, а также кишечных заболеваниях, таких как туберкулёз.
• Относительное укорочение. Уменьшение длины конечности из-за нарушения пропорций между её сегментами. Хотя субъективно одна конечность кажется короче другой, измерения показывают, что длины голеней и бедер равны. Это может произойти из-за смещения суставных окончаний кости.
• Кажущееся укорочение. Уменьшение длины конечности, создающее иллюзию перекоса, но при измерениях обнаруживается одинаковая длина сегментов. Причинами могут быть артрит, артроз или контрактуры после травм.
• Комбинированная форма: присутствие одновременно нескольких форм укорочения у одного человека.

Если у пациента выясняется несколько типов укорочения, например, снижение длины бедра из-за неправильно сросшегося перелома, в сочетании с контрактурой коленного сустава, это будет называться суммарным укорочением. Чтобы определить его, используется метод подкладок под стопу разной толщины, пока передние верхние кости таза не станут на одном уровне.

Симптомы укорочения конечностей

Значительные изменения в длине конечности могут серьезно нарушить функции опорно-двигательной системы. Это проявляется в появлении хромоты и изменении походки, деформации таза и позвоночника. Люди становятся быстро уставшими, ощущают боли в спине, суставах и мышцах, могут развиваться сколиозы и усиливаться другие заболевания.

Уменьшение длины конечности более чем на 5 см может вызвать хромоту и будет заметно даже без специализированных измерений.

Небольшая разница в длине ног иногда не видна, так как компенсируется наклоном таза и искривлением позвоночника. Хромота может также не проявляться. Важно обращать внимание на разницу в уровнях подколенных ямок, полюсов надколенников и верхних частей подвздошных костей, чтобы выявить возможные укорочения.

Осложнения

Даже незначительное укорочение конечностей не следует считать безопасным явлением, поскольку оно приводит к нарушению нормальных анатомических соотношений между различными частями тела во время стояния и ходьбы. Это приводит к изменению выравнивания суставов, в результате чего тело начинает смещаться и искривляться, чтобы поддерживать нормальное вертикальное положение. Возникают так называемые компенсаторные деформации. Нагрузка на одну ногу увеличивается, что приводит к перекосу таза.

При укорочении одной конечности до 1,3 см позвоночник приобретает С-образную форму, а при укорочении более чем на 1,3 см — S-образную. Со временем эти изменения могут стать необратимыми, приводя к сколиозу. Быстрое утомление, боли в спине, суставах и мышцах, а также ощущение тяжести в ногах могут возникнуть из-за постоянного напряжения мышц. Это также плохо сказывается на кровообращении и функционировании лимфатической системы. Длительное существование данной проблемы может привести к остеохондрозу, коксартриту, гонартриту и ухудшению плоскостопия.

Диагностика

Для более точного определения степени и характера укорочения конечности используются абсолютные и относительные измерения длины конечности, а также измерение длины каждого отдельного сегмента, используя в качестве ориентиров видимые костные выступы, такие как лодыжки, верхний полюс надколенника, суставная щель коленного сустава, большой вертел и верхняя передняя ость подвздошной кости. Измерения проводятся при полностью разогнутых ногах, при последовательном сгибании тазобедренных и коленных суставов, а также при одновременном сгибании крупных суставов конечности. Для определения относительного и кажущегося укорочения применяются специальные тесты.

Измерение длины конечностей проводится после сбора анамнеза у пациента. В дополнение к истории заболевания, врач может назначить следующие диагностические процедуры:

1. Рентгенография: основной и доступный метод визуализации, который используется для получения изображений конечностей. Если есть подозрение на опухоль, может быть назначено рентгеновское исследование области голени или другой части тела.
2. Артроскопия: эндоскопическое исследование суставов, осуществляемое за счёт введения специального устройства через малый разрез. Это позволяет врачу оценить внутренние структуры и провести диагностику различных заболеваний.
3. Магнитно-резонансная томография (МРТ): метод, обеспечивающий детализированные изображения органов и тканей. Используется для выявления аномалий и заболеваний опорно-двигательного аппарата, что помогает врачу поставить окончательный диагноз.

Перечень дополнительных исследований зависит от местоположения и предполагаемой причины укорочения.

• Рентгенографию голени или бедра могут назначить при наличии старых переломов, опухолевых процессов и инфекций.
• Рентген или артроскопия коленного и тазобедренного суставов могут проводиться при артрозах.
• Данные МРТ применяются при подозрении на поражение мягких тканей.

Лечение

Наличие укороченных конечностей не всегда требует вмешательства, особенно если это не приносит особого дискомфорта и не нарушает пропорции тела. Однако при значительных измененияих формах или наличии неприятных ощущений врач может рекомендовать лечение.

При незначительных укорочениях обычно применяется консервативная коррекция, которая включает использование специальных стелек или ортопедической обуви для выравнивания разницы в длине ног. При значительных укорочениях тактика лечения определяется индивидуально и зависит от множества факторов, включая причину укорочения, возраст пациента, его общее состояние здоровья и другие аспекты. Существуют различные методы коррекции, которые могут быть применены:

• Аппарат Илизарова: метод для удлинения коротких конечностей до нормальной длины по отношению к туловищу. Процесс может занять от нескольких месяцев до года и индивидуально подбирается с учётом состояния пациента. Этот метод позволяет увеличивать длину голени на 8-10 см и бедра на 5-6 см.
• Ортопедическая коррекция: если разница в длине конечностей небольшая (обычно не более 2-3 см), можно использовать ортопедические стельки или специальную обувь для её компенсации. Данный простой прием помогает уменьшить дискомфорт при движении.
• Своевременное лечение основного заболевания: если укорочение конечности у ребёнка связано с тяжелыми последствиями, например, злокачественной опухолью или туберкулезом, важно начать лечение как можно скорее. После выздоровления врач сможет решить вопрос о коррекции длины конечности.

Во время всего курса лечения пациенты выполняют специальные упражнения для поддержания мышечной активности и подвижности суставов, чтобы предотвратить атрофию мышц и сохранить функциональность конечностей. В целом результаты лечения обычно хорошие.

Последствия

Передвижение на короткой ноге может быть затруднительным и приводить к ряду осложнений. Эта патология увеличивает нагрузку на костные сочленения, что способствует развитию артроза и износу суставов. Кроме того, осложнения могут включать снижение общей работоспособности, появление хронического болевого синдрома и даже инвалидность.

Современные ортопедические методы лечения позволяют эффективно корректировать состояния опорно-двигательного аппарата и улучшать качество жизни пациентов. Врачи могут использовать аппарат Илизарова, ортопедические стельки и обувь для компенсации разницы в длине, а также хирургические вмешательства, если это необходимо.

Своевременное обращение к специалистам и соблюдение рекомендаций врачей крайне важны для предотвращения осложнений и обеспечения высокого качества жизни при подобных заболеваниях.

Профилактика

Для профилактики укорочения конечностей следует принять следующие меры:

• Эффективное лечение болезней, способствующих укорочению конечностей.
• Обращение к врачу при первых симптомах патологии для быстрого выявления и терапии.

• С самого рождения родители должны внимательно следить за развитием своего ребенка.

Укорочение конечностей

Здравствуйте, меня зовут Максим Банецкий, я являюсь травматологом-ортопедом и кандидатом медицинских наук. Если у вас есть опасения по поводу укорочения конечности, настоятельно рекомендую обратиться ко мне за профессиональной консультацией. Даже незначительное укорочение на несколько сантиметров способно оказать влияние на осанку и ходьбу, увеличивая нагрузку на суставы и позвоночник. Ранняя диагностика данной проблемы и подготовка адекватного плана лечения имеют решающее значение для предотвращения дальнейших осложнений, таких как хроническая боль или нарушения в походке.

Я тщательно подойду к диагностике, проведу необходимые измерения и анализы, чтобы определить степень укорочения и его причину. На основе этого мы сможем выбрать наиболее подходящий метод коррекции. Для незначительных случаев можно использовать ортопедические стельки или специальную обувь, которые помогут сбалансировать нагрузку на скелет. Если укорочение более серьезное, я порекомендую эффективные методы удлинения конечности, такие как аппарат Илизарова, которые могут помочь восстановить пропорции и подвижность.

Обратившись ко мне, вы можете рассчитывать на персонализированное внимание к вашей ситуации и комплексное лечение, опирающееся на новейшие достижения науки. Моя задача — предоставить вам комфортное и безопасное лечение, которое поможет восстановить здоровье вашей опорно-двигательной системы и улучшить качество вашей жизни.