Гигантизм у детей: причины, симптомы и особенности болезни

Гигантизм представляет собой патологическое состояние, связанное с аномально быстрым ростом организма. Это нарушение имеет нейроэндокринный характер и вызывается избытком гормона соматотропина, вырабатываемого передней частью гипофиза. Заболевание может затрагивать как мужчин, так и женщин и, помимо физиологических изменений, сопровождается также соматическими и психическими расстройствами.

Второе название этой патологии — макросомия — прямо указывает на суть проблемы. Это значит, что у страдающих данным заболеванием наблюдается увеличение размера тела, что соответствует росту пациентов и размеров отдельных частей тела. Обычно начальные признаки гигантизма становятся заметны в период интенсивного роста у подростков, примерно с 10 до 15 лет. Первые обнаруживаемые симптомы сбоя происходят именно в этот период и продолжают нарастать по мере роста скелета.

У пациентов с гигантизмом скорость роста значительно выше нормальных показателей, и к окончанию полового созревания их рост может достигать почти двух метров. Параметры роста, которые считаются патологическими, составляют для женщин более 190 см, а для мужчин — более 200 см.

Пропорции тела при этом могут варьироваться. У некоторых пациентов размеры отдельных частей тела остаются в норме, тогда как у других наблюдаются непропорционально большие конечности или маленькая голова. Согласно статистике, случаи гигантизма обнаруживают не более чем в трех случаях на одну тысячу человек, однако реально собрать точные данные затруднительно.

Любопытно, что у родителей больных гигантизмом рост часто бывает в пределах нормы, и среди ближайших поколений чаще всего отсутствуют предки с такими различиями. Исследования, проведенные среди родителей таких пациентов, показали, что половина из них не имела никаких отклонений, указывающих на вероятность рождения ребенка с данным недугом. Все эти факторы могут быть косвенно связаны с основной причиной — избыточным выделением соматотропина.

В других группах наблюдаемой патологии зафиксированы случаи с заболеванием у родителей, страдающих отоларингологическими болезнями, переживших черепно-мозговые травмы или имеющих истории абортов до рождения ребенка с гигантизмом. На сегодняшний день продолжаются исследования воздействия этих факторов на развитие подобного состояния у потомства.

Дифференциация гигантизма у детей осуществляется по сравнению с высокорослостью, когда у пациента есть исключительно высокий рост, без дополнительных патологий, а также по сравнению с синдромом Пайпа, синдромом Марфана, гипогонадизмом и синдромом Сотоса.

Причины

Ключевые причины гигантизма чаще всего заключаются в эндокринных нарушениях и изменениях в структуре костей. Для определения того, что именно привело к проблемам с ростом, следует сосредоточиться на самом важном гормоне, ответственном за рост. Обычно у пациентов фиксируется гиперплазия и повышенная активность гипофиза, регулирующего продукты соматотропина.

Справка! Соматотропин — это гормон роста, который влияет на процессы, происходящие в организме человека. Гены, кодирующие соматотропин, находятся в 17-й хромосоме. Состав соматотропного гормона включает 191 аминокислоту.

Изоформы этого гормона, под воздействием информации, закодированной в хромосоме, образуются в передней доле гипофиза. Основная функция соматотропина заключается в его воздействии на незакрытые зоны роста в костях, что и приводит к увеличению роста человека. Кроме того, он влияет на соотношение жировой и мышечной ткани и конституцию тела.

Когда выработка гормона роста замедляется, зоны роста в костях закрываются, то есть окостеневают. Это обычно происходит к двадцати годам, а после этого каждые последующие десять лет продукция соматотропина уменьшается на 14 процентов. К этому времени человек достигает своей максимальной роста, который остается неизменным на протяжении всей жизни. Уменьшение роста может происходить только в пожилом возрасте из-за естественных процессов.

Проблема гигантизма связана с гиперактивностью гипофиза и образованием чрезмерного количества соматотропина. Однако такие отклонения не возникают спонтанно. На работу гипофиза влияют:

• опухолевые образования железы, такие как аденома гипофиза;
• интоксикация;
• вирусные инфекции, затрагивающие нервную систему (к числу таковых относятся менингит и энцефалит);
• черепно-мозговые травмы, которые затрагивают гипофиз.

В некоторых случаях проблемы могут быть связаны не с состоянием гипофиза, а с особенностями опорно-двигательного аппарата, когда эпифизарные хрящи не чувствительны к половых гормонам и продолжают расти, в то время как именно половые гормоны должны замедлить этот процесс. Это приводит к росту даже после наступления полового созревания.

Патологический механизм рассматривается следующим образом. При повышенной продукции гормона роста проходят два взаимосвязанных процесса: активизация ростовых факторов в тканях и выработка инсулиноподобного фактора роста. Под их совместным влиянием происходит пролиферация хрящевой ткани, накопление мукополисахаридов и увеличение синтеза коллагена, что приводит к утолщению и росту костей уже в детском возрасте.

Симптомы

Влияние соматотропина на больного вызывает макро- и микроскопические изменения в организме.

Пациенты с гигантизмом обычно отличаются большими размерами конечностей.

К микроскопическим проявлениям заболевания можно отнести:

• увеличение остеонов в кортикальном слое костей;
• разрежение структуры костей в губчатом отделе;
• наличие пролиферативных и дистрофических изменений в хрящевой ткани;
• эндохондральный рост костной ткани;
• появление утолщений на краях костей;
• ворсинчатые выросты в синовиальной оболочке.

Макроскопические изменения у пациентов с гигантизмом проявляются следующим образом:

• увеличение лобного синуса;
• разрастание нижней челюсти и изменения угла между ветвями челюсти, что приводит к деформациям, придающим ей форму саней;
• образование диастемы — больших промежутков между зубами;
• удлинение передних отрезков ребер;
• гипертрофия наружных и средних частей реберных хрящей, внутренние же части подвергаются дистрофическим процессам;
• характерный рост позвонков в ширину;
• выраженный кифоз в шейном и грудном отделах;
• гипертрофия межпозвоночных дисков, что часто ведет к деформирующему спондилезу и грыже Шморля;
• значительное увеличение длины трубчатых костей и расширение отверстия для спинномозгового канала.

Клинические симптомы при гигантизме достаточно выражены. Как уже было упомянуто, основным признаком является высокий рост пациентов. Однако различные формы заболевания могут вносить свои коррективы в выраженность симптомов; например, парциальный гигантизм часто проявляется непропорциональным ростом, при котором увеличивается лишь одна часть тела, чаще всего это конечности.

Важно! Увеличение внутренних органов (сплахномегалия) также является характерным проявлением данного состояния.

Изменения касаются и обменных процессов, существенно влияя на психоэмоциональное состояние больных. У пациентов с гигантизмом наблюдаются следующие негативные симптомы заболевания:

• учащенная усталость;
• слабость по утрам;
• головные боли;
• нарушения памяти;
• снижение мышечной силы.

Проблемы, связанные с этим состоянием, затрагивают и половые функции — у мужчин могут наблюдаться различия в развитии половых органов, проблемы с секрецией семенной жидкости, затруднения с эякуляцией и сниженном половом влечении. У многих пациентов, в силу имеющихся психологических трудностей, может отсутствовать влечение к противоположному полу.

Для женщин характерны проблемы с началом менструаций, ранним климаксом, а также трудности с беременностью и вынашиванием. Оба пола подвержены риску развития диабета. Диагноз устанавливается на основании объективных исследований и повышенного уровня соматотропина.

Классификация

Несмотря на наличие отдельных типов гигантизма, единой классификации до сих пор не создано, в связи с чем врачи в своей практике используют лишь данные, которые находятся на стадии изучения. Определены такие виды гигантизма: акромегалический, сплахномегалия, евнухоидный, парциальный и церебральный. Наиболее часто встречаются церебральный и парциальный типы, и среди симптомов гигантизма наблюдается смешение различных проявлений из разных видов.

Церебральный гигантизм

Люди с церебральным гигантизмом имеют специфические внешние признаки, по которым уже можно заподозрить наличие патологии. Прежде всего, это высокий покатый лоб и выраженные лобные бугры. Лицевая структура бывает грубой, что заметно подчеркивается гипертелоризмом. У них наблюдается выступающая вниз нижняя челюсть и присутствие косоглазия.

Церебральный гигантизм имеет генетическую природу, и можно заранее провести тестирование.

У таких пациентов наблюдаются изменения в строении речевого аппарата — небо бывает высокое, а язык порой оказывается несоразмерно большим. У них отмечается увеличение размеров кистей и стоп, и в некоторых случаях может возникать сращение пальцев. Несмотря на костные нарушения, эндокринная система функционирует в норме.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявления которого возникают спорадически, но в последние годы установлено, что чаще всего заболевание проявляется по аутосомно-доминантному типу. Патология, как правило, встречается у мальчиков и проявляется в одной из двух форм мутаций.

Церебральный гигантизм возникает из-за мутации в одном из генов, находящихся в третьей или пятой хромосоме. Для того чтобы болезнь проявилась, один из родителей должен иметь мутировавший ген. Альтернативная причина заключается в генных изменениях, возникающих в организме плода после его зачатия.

СПРАВКА! При рождении дети с церебральным гигантизмом отличаются увеличенными размерами: их длина тела и вес достигают почти 4 кг.

К тому же, у таких пациентов наблюдается макродолихоцефалия, что подразумевает увеличение объема головы, при этом количество спинномозговой жидкости остаётся в пределах нормы, без избыточного продуцирования. Часто фиксируется кифосколиоз, когда позвоночник искривляется в двух плоскостях — фронтальной и саггитальной.

Церебральный гигантизм нередко сопровождается:

• увеличением размеров некоторых внутренних органов (например, почек, печени и сердца);
• различными пороками сердца (например, дефектами межпредсердной перегородки и атрезией легочной артерии, а также нарушениями в работе сердечных клапанов и проводимости ритма);
• дисфункцией движений и судорогами;
• различными аномалиями развития центральной нервной системы;
• вегетативными расстройствами.

Дети с церебральным гигантизмом растут быстрее обычных, особенно заметно это становится на третьем и четвёртом году жизни. Однако, особенности конституции могут вести к задержкам в достижении некоторых моторных навыков, таких как удерживание головы, сидение и вставание. Малыши могут проявлять неустойчивую походку в течение длительного времени после первых шагов, что увеличивает риск получения травм. Зубы у них вырастают рано, тогда как речь развивается позже. Такие дети, как правило, замкнуты, менее эмоциональны и имеют склонность к агрессии.

Диагностика основывается на анализе генетического материала и внешних проявлений болезни. К сожалению, специфического лечения не существует, и возможно только симптоматическое облегчение и коррекция социальных недостатков.

Парциальный гигантизм

Парциальный гигантизм — это довольно редкое заболевание, при котором увеличивается лишь одна часть тела. Это заболевание обычно связано с разрастанием мягких тканей или удлинением костей. Парциальный гигантизм представляет собой врождённую аномалию, впервые описанную в начале XIX века. За почти два столетия в научной литературе зарегистрировано лишь чуть более одного сотни случаев данного заболевания, поэтому его изучение остаётся недостаточным, а единой классификации и подходов пока нет.

Парциальный гигантизм хорошо визуализируется на рентгене, где можно увидеть увеличенную костную структуру одного из пальцев.

На сегодняшний день выделяют два типа парциального гигантизма: пропорциональный и непропорциональный, а также обсуждаются вопросы его врождённости — современные специалисты предполагают, что данное заболевание может быть как наследственным, так и приобретённым, развившимся после определённых нейроинфекций.

Основные причины парциального гигантизма включают:

• механическую — ненормальное положение плода в утробе, что может вызвать сжатие и застой в отдельных областях тела;
• эмбриональную — аномалии, возникающие в стадии эмбрионального развития и приводящие к чрезмерному росту определённых частей тела;
• нервно-трофическую — связаны с нарушениями иннервации и питания тканей.

Выделяют три основных формы парциального гигантизма:

• истинный врождённый гигантизм, при котором происходит разрастание мягких тканей;
• истинный врождённый гигантизм с выраженным ростом костной ткани;
• истинный врождённый гигантизм, затрагивающий короткие мышцы.

Лечение

На данный момент лечение данного заболевания остаётся сложной задачей, и простое симптоматическое воздействие не является достаточным без применения более радикальных методов, которые не всегда могут быть целесообразными для пациентов. Основные цели врачебного вмешательства заключаются в следующем:

• ликвидировать источник избытка гормона соматотропина;
• в случае наличия аденомы гипофиза, полностью или частично удалить опухоль;
• предотвращать рецидивы;
• нормализовать уровень соматотропина и инсулинозависимого фактора роста;
• по возможности устранить клинические проявления заболевания;
• улучшить качество жизни на всех этапах развития пациента.

На сегодняшний день врачи выбирают выжидательную тактику при выявлении болезни у детей. Прежде чем прибегнуть к каким-либо вмешательствам, требуется дождаться завершения роста костей, а затем уже разрабатывать подходы к устранению дефектов.

ВАЖНО! Возможны различные подходы к лечению, включая медикаментозные (например, агонисты допамина и аналоги соматостатина) или хирургические методы, а также лучевую терапию; зачастую применяется комбинированное лечение.

При наличии специфических нарушений в организме пациента можно непосредственно работать с этими отклонениями. Например, если у пациента диагностирована аденома гипофиза, необходимо проводить облучение опухоли, а при её быстром росте может потребоваться хирургическое удаление. Все показания и противопоказания тщательно анализируются перед операцией, которая проводится транссфеноидальным методом.

По возможности врачи пытаются устранить возникшие в процессе развития патологии нарушения. Например, медикаментозное лечение может помочь в случае полового недоразвития, в то время как частичный гигантизм можно исправить посредством хирургического вмешательства. Прогноз для пациентов с гигантизмом можно считать относительно благоприятным, поскольку у большинства из них нет серьёзных жизнеугрожающих нарушений.

Однако, физические дефекты иногда становятся препятствием для социализации и значительно снижают качество жизни пациентов. К тому же, возникает риск сопутствующих заболеваний, которые могут существенно ухудшить общее состояние пациента с гигантизмом и даже привести к повышению смертности, если не предпринять своевременные меры.

Самое важное

Гигантизм относиться к редким нарушениям, которые обусловлены генетическими факторами. Главный механизм его развития заключается в избытке соматотропина и активном росте костей в детский и подростковый период. В результате, пациенты с гигантизмом имеют существенно увеличенный рост, а также развившиеся органы и крупные конечности с характерными внешними признаками.

Диагностика гигантизма в основном основывается на определении уровня соматотропина и на внешних проявлениях. Лечение этого заболевания носит индивидуальный характер в зависимости от вызывающих гиперсекрецию факторов. Терапия может быть как радикальной, так и симптоматической, что позволяет лишь корректировать проявления заболевания и уменьшать наиболее неприятные симптомы.

Опыт других людей

Анна, 29 лет, медицинский работник: «Я работаю педиатром и часто сталкиваюсь с детьми, у которых наблюдаются симптомы гигантизма. Это нарушение роста связано с избыточным выделением гормона роста. Важно выявить его на ранних стадиях, так как это может привести к серьёзным проблемам со здоровьем. На приёме у меня была девочка, которая на фоне нормального развития вдруг резко начала расти. Я направила её на обследование, и, к счастью, врачи смогли вовремя начать лечение.»

Михаил, 35 лет, учитель физкультуры: «Я работаю с детьми в школе и заметил, что среди моих учеников есть один мальчик, который значительно выше своих сверстников. Сначала это не вызывало беспокойства, но потом я стал замечать, что он и в других аспектах отличается от других детей. Например, его суставы часто болят. Я поговорил с его матерью, и она рассказала, что врачи поставили диагноз — гигантизм. Это открытие сильно удивило меня, и я начал больше читать о причинах и симптомах этой болезни, чтобы лучше понимать, как поддержать его.»

Екатерина, 42 года, мама подростка: «Когда моему сыну исполнилось 13, мы заметили, что он начинает расти очень быстро. Сначала это было приятно, но потом я стала волноваться, так как его рост значительно превышал норму для его возраста. Мы обратились к эндокринологу, который объяснил, что это может быть связано с гигантизмом, вызванным избытком гормона роста. Сын прошёл обследование, но, к счастью, у него не оказалось serious проблемы. Эта ситуация заставила меня больше узнать о данной болезни и как она может влиять на детей.»

Вопросы по теме

Как гигантизм влияет на психологическое здоровье ребенка?

Гигантизм может оказывать значительное влияние на психологическое здоровье детей. Ребенок, страдающий от этого заболевания, часто сталкивается с насмешками и непониманием со стороны сверстников, что может привести к комплексам, низкой самооценке и социальной изоляции. Важно, чтобы такие дети получали поддержку от семьи и профессионалов, чтобы развить уверенность в себе и научиться справляться с трудностями, связанными с их состоянием.

Какие методы диагностики помогают выявить гигантизм на ранних стадиях?

Для диагностики гигантизма на ранних стадиях могут использоваться различные методы. В первую очередь, врач проводит физический осмотр и оценивает рост и вес ребенка относительно его возрастных норм. Далее могут быть назначены лабораторные тесты на уровень гормонов, особенно соматотропного гормона, который часто бывает повышен при гигантизме. Дополнительно, ультразвуковое исследование или МРТ могут помочь выявить опухоли гипофиза, способные вызывать данное заболевание.

Каковы возможные последствия невыявленного гигантизма в детстве?

Неопределенный гигантизм может привести к ряду серьезных последствий для здоровья ребенка. Во-первых, высокие уровни гормонов роста могут вызвать дополнительные проблемы с сердечно-сосудистой системой и увеличить риск развития диабета и других метаболических заболеваний. Кроме того, физическое развитие может оказаться значительно нарушенным, что затрудняет выполнение обычных повседневных действий. Также существуют риски, связанные с психосоциальным развитием, такие как низкая самооценка и депрессия. Поэтому раннее выявление и лечение этого состояния крайне важны.